Ce este polichisticoza renală?
Polichisticoza renală este o boală genetică cronică, caracterizată prin dezvoltarea progresivă a unor chisturi pline cu lichid la nivelul rinichilor. Aceste chisturi cresc în dimensiune și număr, afectând structura și funcția renală și ducând frecvent la insuficiență renală cronică.
Forme ale bolii
Există două tipuri principale ale maladiei:
Polichisticoza renală autosomal dominantă (ADPKD) – cea mai frecventă, apare de regulă la adulți.
Polichisticoza renală autosomal recesivă (ARPKD) – mai rară, apare la copii și poate fi severă încă de la naștere.
Cauze genetice
ADPKD este cauzată de mutații genetice moștenite, în principal în genele PKD1 și PKD2, responsabile de producerea proteinelor policistina-1 și policistina-2, esențiale pentru funcționarea normală a rinichilor. Mutațiile afectează integritatea tubilor renali, determinând formarea și creșterea chisturilor. În formele recesive (ARPKD), mutația apare în gena PKHD1, iar boala se manifestă frecvent în copilărie, cu afectare renală și hepatică severă.
Simptome și manifestări clinice
Simptomele pot varia semnificativ în funcție de vârstă și severitatea bolii. În general, polichisticoza renală evoluează lent, iar multe persoane pot rămâne asimptomatice ani întregi.
Cele mai frecvente manifestări includ: durere abdominală sau lombară, hematurie (sânge în urină), hipertensiune arterială, infecții urinare recurente, calculi renali, oboseală, greață, cădere în greutate (în stadii avansate).
Pe măsură ce boala progresează, pacienții pot dezvolta insuficiență renală, necesitând dializă sau transplant renal.
Alte manifestări posibile pot include: chisturi hepatice, anevrisme cerebrale, hernii abdominale, anomalii ale valvelor cardiace.
Factori de risc
Polichisticoza renală este, în general, o boală ereditară. Riscul principal este reprezentat de istoricul familial: dacă unul dintre părinți are ADPKD, fiecare copil are un risc de 50% de a moșteni afecțiunea.
Alți factori care pot influența severitatea bolii includ:
Mutația în gena PKD1 (forma mai severă decât PKD2)
Sexul masculin (evoluție mai rapidă în unele cazuri)
Hipertensiunea precoce
Sarcinile multiple (la femei)
Fumatul și consumul excesiv de sare sau proteine.
Tratamentul și managementul bolii
Deși nu există un tratament curativ specific, obiectivul terapeutic este încetinirea progresiei bolii și prevenirea complicațiilor.
Printre recomandările generale făcute de specialiști se numără:
Controlul tensiunii arteriale (cu inhibitori ai enzimei de conversie sau sartani)
Hidratarea corespunzătoare
Dietă săracă în sare și proteine
Evitarea traumelor abdominale
Terapie medicamentoasă
Terapie renală de substituție
Dializă (hemodializă sau dializă peritoneală)
Transplant renal – soluție optimă pentru supraviețuire pe termen lung și calitate a vieții.
Rolul cercetării clinice în polichisticoza renală
Cercetările clinice joacă un rol crucial în identificarea unor tratamente noi care pot încetini progresia bolii și îmbunătăți viața pacienților. Participarea în astfel de studii oferă acces la terapii inovatoare, monitorizare medicală atentă și sprijin continuu, speranță de încetinire a progresiei bolii, inclusiv contribuție la dezvoltarea viitoarelor tratamente. Participarea este voluntară, gratuită și reglementată conform standardelor internaționale. Pacienții sunt încurajați să discute cu medicii nefrologi despre opțiunile disponibile în centrele care desfășoară astfel de cercetări.
Astfel de studii clinice se desfășoară și în Republica Moldova, oferindu-le pacienților din țara noastră oportunitatea de a beneficia de tratamente inovatoare, înainte ca acestea să devină disponibile pe scară largă. Participarea la un asemenea program le poate oferi șansa de a-și îmbunătăți calitatea vieții și de a amâna apariția complicațiilor grave ale bolii.
O boală globală, un efort comun
La nivel mondial, se estimează că peste 12 milioane de persoane suferă de polichisticoză renală, majoritatea fiind afectate de forma autosomal dominantă (ADPKD). Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 1.000 de persoane, fiind una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale bolii renale cronice.
Fără un tratament adecvat și o monitorizare constantă, polichisticoza renală poate avea un impact profund debilitant. Pe măsură ce chisturile cresc și rinichii își pierd funcția, pacienții se pot confrunta cu: insuficiență renală cronică terminală, care necesită tratamente solicitante precum dializa (de 3–4 ori pe săptămână); transplant renal, adesea singura opțiune de supraviețuire; durere cronică, care afectează somnul, mobilitatea și capacitatea de muncă; dependență de tratamente și echipamente medicale, ce transformă viața de zi cu zi într-o luptă continuă; complicații severe, precum anevrismele cerebrale (cu risc de accidente vasculare fatale) sau infecții recurente ce necesită internări frecvente.
Este important de menționat că această boală nu afectează doar corpul, ci are un impact major și asupra vieții sociale, emoționale și profesionale a celor diagnosticați. Din acest motiv, diagnosticul precoce, accesul la tratamente moderne și participarea în studiile clinice pot face diferența dintre suferință și speranță.
