O boală rară este considerată orice maladie care afectează o persoană din nu mai puțin de 2.000. Specialiștii susţin că, peste 80% dintre afecțiunile rare sunt genetice și sunt prezente pe parcursul întregii vieți. Cauzele care duc la apariția acestor afecțiuni sunt încă subiectul a numeroase studii, neexistând răspunsuri definitive. Cercetările arată că în multiple situații sunt rezultatul unei mutații spontane, fără ca în familiile părinților să fi existat un caz asemănător. Printre cauzele mutațiilor spontane se numără: radiațiile de intensitate mărită, apariția în natură a diferitor tulpini agresive de viruși și bacterii, care pot induce mutațiile respectiv, consumul de alimente genetic modificate,etc. Există, de asemenea, boli rare care sunt forme ale unor afecțiuni autoimune și tipuri de cancer. În aceste cazuri, factori de mediu, precum: dieta, fumatul, expunerea la diverse chimicale, pot conduce la apariția anumitor boli rare sau pot interacționa cu predispoziții genetice rezultând în agravarea afecțiunilor. Majoritatea bolilor rare reprezintă afecțiuni serioase, în majoritatea cazurilor cronice, care afectează progresiv, afectând în mod evident calitatea vieții pacientului. Multe boli rare încep să prezinte simptome încă de la naștere sau din copilăria timpurie, cum este cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte sau a sindromului Rett. Cu toate acestea, peste 50% din bolile rare îți fac apariția la maturitate: boala Huntington, boala Charcot-Marie-Tooth sau scleroză laterală amiotrofică, etc.
Specialiștii spun că adesea simptome aparent comune pot ascunde boli rare, fapt care reprezintă o provocare pentru un diagnostic corect. De regulă, majoritatea bolilor rare au o medie de 3- 4 ani pentru a fi diagnosticate corect. Bolile rare constituie o problemă de sănătate majoră în Europa, unde se estimează că peste 30 de milioane de oameni suferă de o asemenea afecțiune, însă doar 50% au primit un diagnostic concret. Complicațiile cauzate de aceste boli afectează atât calitatea vieții pacienților, cât și medicii care încearcă să îi trateze fără să știe cu exactitate care este originea afecțiunii. Chiar dacă există încă multe întrebări legate de tratamentul maladiilor rare, știința progresează și oferă din ce în ce mai multe răspunsuri. În prezent, mai multe boli rare pot fi diagnosticate prin teste de laborator. Deoarece majoritatea maladiilor rare afectează pacienții pentru toată viața, aceștia au nevoie de suportul și expertiza unor echipe complexe de medici, care lucrează împreună pentru a se asigura că pacientul se bucură de o viață cât mai normală. Din păcate, practic toate bolile rare nu au un tratament definitiv. În schimb, se încearcă tratarea simptomelor și asigurarea unui trai decent printr-o varietate de medicamente și tehnici alternative. Cercetătorii în domeniul bolilor rare au făcut progrese considerabile în ultimii ani, atât în ceea ce privește descoperirea unor metode rapide de diagnostic, cât și în ceea ce privește tratamentul. Există numeroase programe de cercetare al căror scop este să descopere informații ce pot ajuta pacienții și personalul medical să gestioneze aceste maladii.
În aproximativ 50% dintre cazuri, primele simptome pot să apară la scurt timp după naștere sau devreme în copilărie. Totodată, datele oficiale arată, că doar 37% dintre bolnavi au o speranță de viață, iar peste 20% decedează înainte de a împlini vârsta de 5 ani.
Din cauza rarității lor, bolile rare prezintă puțin interes pentru cercetare, totuși, sunt companii farmaceutice care, în ultimul timp, fac tot mai multe investiții pentru a dezvolta noi medicații menite să vindece maladiile rare, și asta, pentru a ușura suferințele oamenilor. Pentru a identifica medicamentul necesar pentru fiecare maladie rară în parte e nevoie de efectuat multiple cercetări clinice. În acest scop și Republica Moldova, de rând cu statele dezvoltate, participă activ în cercetările clinice de domeniu. Astfel, Spitalul Clinic Republican în colaborare cu renumite companii de cercetări clinice din SUA și Europa, printre care este și ARENSIA Exploratory Medicine, desfășoară multiple proiecte de cercetare clinică. În cadrul studiilor clinice pentru boli rare participanții beneficiază de tratamente inovative care simțitor le îmbunătățesc starea de sănătate și calitatea vieții. Mulți dintre ei obțin chiar remisii îndelungate ale bolii până la ani de zile. Datele oficiale arată că în prezent, în țara noastră, la evidență se află peste 1300 de pacienți cu maladii rare, care suferă de afecțiuni, precum: distrofia musculară, hemofilia, fibroza chistică, amiotrofia spinală, Wilson, sindromul Rett, lupusul sistemic și cutanat, etc.
Organizația Mondială a Sănătății estimează astăzi peste 8000 de maladii rare. Bolile rare afectează tot mai multă populație la nivel mondial, iar numărul acestora este de aproximativ 350 de milioane de oameni, cifra crescând fulminant mai ales după Pandemia de Covid-19.
